خوارزمية الذكاء الاصطناعي الجديدة تفك شفرة المتغيرات الجينية التنظيمية المسببة للأمراض بدقة في المناطق غير المشفرة من الجينوم البشري على نطاق واسع لأول مرة

سان دييغو، 29 مايو 2025 / بي آر نيوزواير / -- كشفت شركة إيلومينا (ناسداك: ILMN ) اليوم عن خوارزمية PromoterAI، وهي خوارزمية ذكاء اصطناعي جديدة تُحلل بدقة المتغيرات الجينية التنظيمية المُمرضة في المناطق غير المُرمِّزة من الجينوم البشري. وتُوضِّح دراسة نُشرت اليوم في مجلة ساينس كيف اكتشفت تقنية التعلم العميق هذه المتغيرات التنظيمية في أجزاء "المُروِّجة" غير المُرمِّزة، والتي تُساهم بما يصل إلى 6% من الأسباب الجينية للأمراض النادرة. ومن خلال تحويل البيانات إلى رؤى ثاقبة، يُتوقع أن تُساعد هذه التقنية الباحثين على تسريع تحقيق إنجازات جديدة في تشخيص الأمراض النادرة.

حاليًا، لا يحصل سوى حوالي 30% من مرضى الأمراض النادرة على تشخيص دقيق من خلال تسلسل الإكسوم. بالنسبة للعديد من المرضى، قد تكون المعلومات مخفية فيما يُعرف بـ"المناطق غير المشفرة"، والتي تُشكل أكثر من 98% من الجينوم، وقد تُمثل مفتاح زيادة معدل التشخيص.

سيتوفر برنامج PromoterAI عبر برنامج Illumina Connected Software، وهو متاح اليوم كجزء من التحليل الثانوي لـ DRAGEN™. تتوفر نتائج PromoterAI المحسوبة مسبقًا لجميع متغيرات النوكليوتيدات المفردة للمحفز البشري مجانًا للاستخدام الأكاديمي وغير التجاري. يدعم برنامج Illumina Connected Software التكامل السلس مع تسلسلات الجيل التالي وسير عمل المصفوفات في مجال الجينوميات والتحليلات متعددة الجينات. يمكن للباحثين وأخصائيي المعلومات الحيوية وأخصائيي الوراثة السريرية استخدام برنامج Illumina Connected Software لتحديد أولويات المتغيرات المهمة لحالة معينة، واكتساب رؤى قيّمة، وتسريع عمليات مختبرات الطب الدقيق الجافة.