- النتائج تهدف إلى تعزيز رعاية المرضى وتقليل عدم اليقين في نتائج الاختبار مع تقدم الأطباء للرعاية الصحية الدقيقة للأمراض الوراثية -

سان فرانسيسكو ، 25 أكتوبر 2023 /PRNewswire/ — أعلنت شركة Invitae (المدرجة في بورصة نيويورك تحت الرمز NYSE: NVTA)، وهي شركة رائدة في علم الوراثة الطبية، اليوم عن نتائج أكبر دراسة حتى الآن حول نتائج غير مؤكدة من الاختبارات الجينية للأمراض الوراثية. نشرت الدراسة في JAMA Network Open ، حيث قامت بتقييم البيانات من أكثر من 1.6 مليون فرد خضعوا لاختبارات متعددة الجينات عبر مختلف مجالات التخصص السريرية. تشارك هذه الدراسة مع مجتمع علم الوراثة الطبية مجموعة بيانات توضح على نطاق واسع مدى انتشار وسمات متغيرات الحمض النووي ذات الأهمية غير المؤكدة (VUS) والأساليب التي تساعد في إعادة تصنيف هذه المتغيرات إلى نتائج نهائية. تؤكد هذه النتائج الحاجة إلى معلومات سريرية مفصلة ونتائج الدراسات العائلية المناسبة لتسهيل التفسير الصحيح.

قال سواروب أراديا ، دكتوراه، "إن عدم اليقين في الاختبارات الجينية أمر محبط للمرضى والأطباء والمختبرات على حد سواء. فالمتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة ليست قابلة للتنفيذ وغالبًا ما يتم الإبلاغ عنها من لوحات متعددة الجينات، أو تسلسل الإكسوم أو الجينوم، والاختبارات الجينية الأخرى". ، FACMG، مؤلف الدراسة الأول ورئيس الشؤون الطبية العالمية في Invitae. "توضح هذه الدراسة عبء VUS في الاختبارات الجينية للأمراض الوراثية عبر المجالات السريرية، وتزود الأطباء بملاحظات مفيدة يمكن أن تبلغهم عن كيفية تثقيف مرضاهم وتحديد التوقعات وإدارة رعايتهم. ويصبح هذا مهمًا بشكل خاص مع دمج الاختبارات الجينية بشكل متزايد في "إرشادات الممارسة المهنية في التخصصات الطبية التي تتجاوز علم الوراثة السريرية. وقد أثبتت Invitae الريادة في تفسير المتغيرات السريرية على مدار العقد الماضي وتواصل الابتكار بلا هوادة لمواصلة تطوير هذا العلم وتقليل VUS حتى يتمكن المزيد من المرضى من الحصول على نتائج حاسمة."

وجدت الدراسة، التي تحمل عنوان "معدلات وتصنيف المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة في الاختبارات الجينية للأمراض الوراثية"، أن 41٪ من أكثر من 1.6 مليون مشارك لديهم VUS واحد على الأقل. عندما تم طلب لوحات جينية أكبر، وخاصة تلك المخصصة لتشخيص الأمراض النادرة، زادت احتمالية تحديد VUS. وكما هو متوقع، ارتفع معدل VUS مع اختبار أعداد متزايدة من الجينات.

من النتائج الملحوظة في هذه الدراسة أن انتشار VUSs يختلف بناءً على العرق والأصل العرقي والنسب (REA)، وكذلك حسب الفئة العمرية والمنطقة السريرية. على سبيل المثال، كان لدى الأفراد الأشكناز اليهود والبيض أقل عدد من VUS الملحوظ لكل فرد، في حين كان لدى سكان جزر المحيط الهادئ والأفراد الآسيويين أعلى عدد. ولذلك، هناك حاجة إلى توسيع البيانات المستخدمة لتفسير المتغيرات لتشمل السكان في جميع أنحاء العالم لتقليل النتائج غير المؤكدة للمجموعات السكانية الممثلة تمثيلا ناقصا تاريخيا وجعل الاختبارات الجينية عادلة. وفي هذا الصدد، صرحت الدكتورة سوميا جاموار شيخار ، دكتوراه في الطب، عالمة الوراثة السريرية، مستشفى كيه كيه للنساء والأطفال ومديرة معهد سينغ هيلث ديوك-إن يو إس للطب الدقيق في سنغافورة ومؤلفة مشاركة في هذه الدراسة، أن "هذا المنشور يسلط الضوء على حاجة مهمة لتحسين تفسير المتغيرات لدى المجموعات السكانية التي لا تحظى جينوماتها بالقدر الكافي من الفهم، مثل تلك الموجودة في جنوب شرق آسيا ومناطق أخرى. وبينما تستثمر سنغافورة بشكل متزايد في الطب الجينومي لتحسين الرعاية الصحية لمواطنيها، فمن الأهمية بمكان أن يكون لدينا الوسائل اللازمة لتفسير متغيرات الحمض النووي بدقة في هذه الفئة من السكان."

يمكن حل حالة عدم اليقين بشأن التصنيف السريري للمتغير بمرور الوقت عندما يتوفر المزيد من الأدلة. على مدار فترة ثماني سنوات من هذه الدراسة، تمت إعادة تصنيف عدد كبير من VUSs، مما أثر على أكثر من 160.000 فرد تمت إحالتهم للاختبارات الجينية في Invitae. ومن بين هذه الحالات، تم تصنيف 1 من كل 5 إلى تصنيفات مهمة سريريًا، على النحو المحدد في المبادئ التوجيهية للكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية وعلم الجينوم. ساهمت الأدلة السريرية، بما في ذلك المعلومات السريرية التفصيلية للمريض ونتائج الدراسات العائلية، بشكل كبير في إعادة تصنيف VUS. هناك حاجة ماسة للأطباء للدخول في شراكة وثيقة مع المختبرات لضمان توفر المعلومات السريرية التفصيلية لتصنيف المتغيرات وإجراء اختبارات المتابعة العائلية كلما كان ذلك مناسبًا.

لقد قامت Invitae بالفعل بإجراء اختبارات جينية لأكثر من 4 ملايين فرد، ومع إحالة ملايين آخرين في المستقبل للاختبارات الجينية للتشخيص أو الفحص أو البحث، فمن الضروري تطوير أساليب متطورة لتوليد الأدلة التي يمكن أن تساعد في تصنيف متغيرات الحمض النووي نهائيا. تشير البيانات المستمدة من هذه الدراسة إلى فائدة الأدلة المستمدة من الأساليب الحسابية ومن الأدلة السريرية، وكلاهما بحاجة إلى جمعها على نطاق أوسع وبشكل متسق. كما تم تقديمه في العديد من المؤتمرات الوطنية، استثمرت Invitae بشكل كبير في تطوير أحدث أساليب التعلم الآلي لإنتاج أدلة موثوقة لتصنيف المتغيرات التي ساهمت بالفعل في تقليل عدم اليقين في النتائج لأكثر من 300000 فرد تمت إحالتهم للاختبارات الجينية في Invitae .

لمزيد من المعلومات حول الاختبارات الجينية، قم بزيارة Invitae .

حول الدعوة

Invitae (رمزها في بورصة نيويورك: NVTA) هي شركة رائدة في علم الوراثة الطبية يثق بها ملايين المرضى ومقدمي خدماتهم لتقديم المعلومات الجينية في الوقت المناسب باستخدام التكنولوجيا الرقمية. نحن نهدف إلى تقديم إجابات دقيقة وقابلة للتنفيذ لتعزيز عملية اتخاذ القرار الطبي للأفراد وأسرهم. يطبق خبراء علم الوراثة في Invitae نهجًا صارمًا فيما يتعلق بالبيانات والأبحاث، ليكون بمثابة الأساس لمهمتهم المتمثلة في جلب المعلومات الوراثية الشاملة إلى الطب السائد لتحسين الرعاية الصحية لمليارات الأشخاص.

لمعرفة المزيد، تفضل بزيارة invitae.com وتابع التحديثات على Twitter و Instagram و Facebook و LinkedIn @Invitae.

بيان الملاذ الآمن

يحتوي هذا البيان الصحفي على بيانات تطلعية بالمعنى المقصود في قانون إصلاح التقاضي الخاص بالأوراق المالية لعام 1995، بما في ذلك البيانات المتعلقة بمعتقدات الشركة فيما يتعلق بنتائج دراستها؛ واعتقاد الشركة بأن النتائج تهدف إلى تعزيز رعاية المرضى وتقليل عدم اليقين في نتائج الاختبار حيث يقوم الأطباء بتطوير الرعاية الصحية الدقيقة للأمراض الوراثية. تخضع البيانات التطلعية للمخاطر والشكوك التي قد تؤدي إلى اختلاف النتائج الفعلية بشكل جوهري، ولا ينبغي اعتبار النتائج المبلغ عنها مؤشرًا على الأداء المستقبلي. تشمل هذه المخاطر والشكوك، على سبيل المثال لا الحصر: قدرة الشركة على تنمية أعمالها بطريقة فعالة من حيث التكلفة؛ تاريخ خسائر الشركة. قدرة الشركة على الحفاظ على علاقات مهمة مع العملاء؛ قدرة الشركة على المنافسة؛ حاجة الشركة إلى توسيع نطاق بنيتها التحتية قبل الطلب على اختباراتها وزيادة الطلب على اختباراتها؛ خطر عدم حصول الشركة على مستويات كافية من السداد مقابل اختباراتها أو الحفاظ عليها؛ إمكانية تطبيق النتائج السريرية على النتائج الفعلية؛ المخاطر المرتبطة بالتقاضي؛ قدرة الشركة على استخدام البيانات الجينية سريعة التغير لتفسير نتائج الاختبار بدقة وثبات؛ الانتهاكات الأمنية، وفقدان البيانات وغيرها من الاضطرابات؛ القوانين واللوائح المطبقة على أعمال الشركة؛ والمخاطر الأخرى المنصوص عليها في إيداعات الشركة لدى لجنة الأوراق المالية والبورصة، بما في ذلك المخاطر المنصوص عليها في التقرير ربع السنوي للشركة وفقًا للنموذج 10-Q للربع المنتهي في 30 يونيو 2023 . هذه البيانات التطلعية تتحدث فقط اعتبارًا من تاريخها، وتتنصل شركة Invitae Corporation من أي التزام بتحديث هذه البيانات التطلعية.

جهة اتصال Invitae للعلاقات العامة:

رينيه كيلي

pr@invitae.com

عرض المحتوى الأصلي لتنزيل الوسائط المتعددة: https://www.prnewswire.com/news-releases/landmark-study-reveals-magnitude-of-uncertain-results-in-clinical-genetic-testing-for-hereditary-disease-points -الحلول المبنية على الأدلة للوصول إلى نتائج نهائية-301967381.html

المصدر شركة Invitae