أعلنت شركة GeneDx (المدرجة في بورصة ناسداك تحت الرمز WGS )، الرائدة في تقديم نتائج صحية محسنة من خلال الرؤى الجينومية، اليوم عن شركة Biogen (المدرجة في بورصة ناسداك تحت الرمز BIIB )، وشركة Praxis Precision Medicines (المدرجة في بورصة ناسداك تحت الرمز PRAX )، وشركة Stoke Therapeutics (المدرجة في بورصة ناسداك تحت الرمز STOK )، كشركاء مؤسسين لبرنامج الوصول للمرضى لعلاج الصرع عند الأطفال، والذي يوفر الوصول إلى تسلسل الإكسوم الكامل.

في الوقت الحالي، لا يزال الوصول إلى تشخيص وراثي نهائي في الصرع عند الأطفال محدودًا، كما يتضح من رحلة التشخيص التي تستغرق من 5 إلى 8 سنوات والتي يواجهها العديد من الأطفال.1 وبينما قد يتلقى المرضى اختبارات لوحة الجينات المتعددة المستهدفة، فهناك أكثر من 700 جين مختلف مرتبط بالنوبات، وأقل من 50٪ من هذه الجينات مدرجة في معظم لوحات الجينات المتاحة تجاريًا.2 يزيد هذا البرنامج من الوصول إلى اختبارات الإكسوم، مما يزيد من فرصة الحصول على تشخيص نهائي. تلقى ما يقرب من 25٪ من المرضى الذين يعانون من نوبات تشخيصية تشخيصًا وراثيًا من خلال اختبار الإكسوم، مقارنة بنسبة 19٪ من العائد التشخيصي المبلغ عنها سابقًا للوحات جينات الصرع.3