تُظهر دراسة متعددة الجنسيات كيف يمكن لسير عمل جينومي شامل واحد وتعاون آمن في البيانات أن يساعد في تقليل الاختبارات المجزأة للأزواج الذين يبحثون عن إجابات

مينلو بارك، كاليفورنيا، 11 مايو 2026 (جلوب نيوزواير) - أعلنت شركة باكبيو (ناسداك: PACB)، مطورة أحدث تقنيات التسلسل الجيني في العالم، اليوم عن نشر نسخة أولية من دراسة رئيسية أجراها اتحاد "هاي فاي سولفز سوب-فيرليتي" في منطقة آسيا والمحيط الهادئ. وتسلط الدراسة الضوء على كيف يمكن لتقنية التسلسل الجيني الكامل "هاي فاي" أن تمنح الباحثين رؤية أشمل لعلم الوراثة الإنجابية ضمن سير عمل واحد، مع تمكين المؤسسات في جميع أنحاء منطقة آسيا والمحيط الهادئ من تحليل البيانات من خلال إطار عمل مشترك وموحد.

يؤثر ضعف الخصوبة على ما يقارب زوجًا واحدًا من بين كل ستة أزواج حول العالم، ومع ذلك، غالبًا ما يظل التقييم الجيني مجزأً، مما يتطلب إجراء اختبارات متسلسلة متعددة قد تستغرق شهورًا أو سنوات، ولا يزال الأزواج دون تفسير جيني واضح . بالنسبة للعديد من الأزواج، لا يمثل الاختبار الجيني لحظة واحدة للبحث عن إجابة، بل هو سلسلة من التحقيقات المنفصلة، كل منها يفحص جزءًا فقط من الجينوم. يوفر تسلسل HiFi نهجًا أكثر شمولية من خلال تقييم أنواع متعددة من المتغيرات في عملية واحدة، مما قد يساعد في تقليل الاختبارات المتكررة، وتقصير الطريق إلى فهم أفضل، ودعم تقديم استشارات إنجابية أكثر دقة.

في هذه الدراسة متعددة المراكز، قام الباحثون بتجنيد 96 فرداً (47 زوجاً ومشاركين اثنين) من خمس مؤسسات رائدة في سنغافورة وكوريا الجنوبية وتايلاند وتايوان. ركزت الدراسة على الأزواج الذين يعانون من انخفاض الخصوبة غير المبرر (لمدة عام أو أكثر) أو الإجهاض المتكرر بعد استبعاد الأسباب المعروفة من خلال الفحوصات السريرية القياسية.

من بين هؤلاء، خضع 84 فردًا لتسلسل الجينوم الكامل بتقنية PacBio HiFi، مما أتاح تحليلًا شاملًا لأشكال متعددة من التباين الجيني في اختبار واحد. وقد مكّن تسلسل HiFi من تحسين دقة تحديد المناطق الجينومية المعقدة والمتكررة التي يصعب تقييمها باستخدام الأساليب التقليدية، مع السماح أيضًا بتوصيف المتغيرات لدى كلا الشريكين، مما يعكس المساهمة الجينية المشتركة في انخفاض الخصوبة. ولدعم التعاون بين الدول والمؤسسات، استخدم الاتحاد إطار عمل التحليل الموحد لـ DNAstack لتوحيد التحليل مع الحفاظ على إدارة البيانات بشكل آمن من قبل المواقع المشاركة.

قالت الدكتورة سوميا جاموار، المؤلفة الرئيسية للدراسة: "غالباً ما ينطوي ضعف الخصوبة والإجهاض المتكرر على عوامل وراثية متنوعة ومعقدة لا تستطيع طرق الفحص التقليدية رصدها بالكامل. ومن خلال اتحاد HiFi Solves Subfertility في منطقة آسيا والمحيط الهادئ، تمكّنا من جمع العديد من المراكز الرائدة لتطبيق منهجية تسلسل الحمض النووي طويلة القراءة الموحدة على مجموعات متنوعة من المرضى. يُمكّننا هذا الإطار التعاوني من توليد مجموعات بيانات قوية وقابلة للمقارنة على نطاق واسع، وهو أمر بالغ الأهمية لفهم البنية الجينية لهذه الحالات. وباستخدام تقنية تسلسل الجينوم طويلة القراءة HiFi، يُمكننا تقييم أنواع متعددة من المتغيرات في اختبار واحد، مما قد يُساعد في تقليل الحاجة إلى فحوصات متسلسلة، ومع تزايد الأدلة، يُمكن أن يدعم ذلك تقييم هذه المنهجية كاختبار جينومي أولي في حالات ضعف الخصوبة."

حتى في مجموعة مختارة بعناية، حيث استبعدت التقييمات القياسية الأسباب المعروفة، كشف تسلسل الحمض النووي عالي الدقة عن نتائج جينومية ذات أهمية سريرية لدى ما يقارب زوجًا واحدًا من كل عشرة أزواج. وتم تحديد نتائج جينية تشخيصية محتملة لدى 4.8% من الأفراد، في حين أن متغيرات إضافية ذات دلالة غير مؤكدة قد تفيد الأبحاث المستقبلية.

قال البروفيسور مينغ تشين، الأستاذ ومدير المختبر في المركز الطبي بمستشفى تشانغوا المسيحي في تايوان: "يوفر تسلسل PacBio HiFi طويل القراءة منهجًا قويًا وموثوقًا لحل حالات الجينات التناسلية المعقدة التي لا تزال غير مفسرة باستخدام الاختبارات التقليدية. وتسلط هذه الدراسة الضوء على أهمية الجهود التعاونية متعددة المراكز في تطوير علم الجينوم التناسلي وتحسين فهمنا لانخفاض الخصوبة والإجهاض المتكرر."

"هذا هو السبب الرئيسي لوجود مشروع HiFi Solves"، كما صرّح كريستيان هنري، الرئيس والمدير التنفيذي لشركة PacBio. "عندما تُساهم المؤسسات الرائدة بالبيانات والخبرات والبنية التحتية، يُمكن لهذا المجال أن يتقدّم بوتيرة أسرع. تُظهر هذه الدراسة كيف يُمكن لمنهجية تسلسل HiFi الشاملة أن تُساعد الباحثين على توليد أدلة أقوى في مجال علم الوراثة التناسلية المعقدة."

أُطلق اتحاد "HiFi Solves Sub-fertility" في منطقة آسيا والمحيط الهادئ خلال مؤتمر PRISM Asia 2024 بهدف تطوير تقنيات التسلسل الجيني طويل القراءة في علم الجينوم التناسلي. وسيتم عرض أولى نتائجه الرئيسية في مؤتمر PRISM 2026 في فوكوكا، اليابان، مما يُظهر التقدم الذي أحرزه الاتحاد من مرحلة التأسيس إلى توليد الأدلة من مراكز متعددة.

يخطط التحالف لاحقًا لتوسيع نطاق التوظيف ليشمل مراكز إضافية في منطقة آسيا والمحيط الهادئ، وتقييم مناهج متعددة الأوميات أوسع نطاقًا، واستكشاف مسارات عمل تسلسل قابلة للتطوير من شأنها تحسين إمكانية الوصول وخفض التكاليف لدراسات الجينوم التناسلي المستقبلية. ومع تطوير PacBio لمسارات عمل قابلة للتطوير مثل SPRQ-Nx، يتوقع التحالف تقييم مناهج من شأنها دعم أبحاث الجينوم التناسلي على نطاق أوسع وبتكلفة أقل.

تستند هذه الدراسة إلى اتحاد HiFi Solves العالمي الأوسع نطاقًا، والذي يهدف إلى تسريع الاكتشاف، وتمكين الباحثين، وتحسين النتائج في الأمراض النادرة والمعقدة وراثيًا من خلال التعاون العالمي.

تعرف على المزيد على pacb.com/HiFi-Solves .

نبذة عن باكبيو

شركة PacBio (المدرجة في بورصة ناسداك تحت الرمز: PACB) هي شركة رائدة في مجال تكنولوجيا علوم الحياة، تُصمّم وتُطوّر وتُصنّع حلول تسلسل متقدمة لمساعدة العلماء والباحثين السريريين على حلّ المشكلات الجينية المعقدة. تُقدّم منتجاتنا وتقنياتنا، بما في ذلك تقنية التسلسل عالي الدقة (HiFi) للقراءة الطويلة، حلولاً لمجموعة واسعة من التطبيقات البحثية، تشمل تسلسل الخلايا الجرثومية البشرية، وعلوم النبات والحيوان، والأمراض المعدية وعلم الأحياء الدقيقة، وعلم الأورام، وغيرها من التطبيقات الناشئة. لمزيد من المعلومات، يُرجى زيارة الموقع الإلكتروني www.pacb.com ومتابعة حساب @PacBio.

منتجات PacBio مخصصة للاستخدام البحثي فقط. غير مخصصة للاستخدام في الإجراءات التشخيصية.

البيانات التطلعية

يحتوي هذا البيان الصحفي على "بيانات تطلعية" بالمعنى المقصود في المادة 21E من قانون سوق الأوراق المالية لعام 1934، بصيغته المعدلة، وقانون إصلاح التقاضي بشأن الأوراق المالية الخاصة الأمريكي لعام 1995. جميع البيانات باستثناء البيانات المتعلقة بالحقائق التاريخية هي بيانات تطلعية، بما في ذلك البيانات المتعلقة باستخدامات أو مزايا أو جودة أو أداء منتجات أو تقنيات PacBio، أو فوائدها أو الفوائد المتوقعة من استخدامها، بما في ذلك ما يتعلق باتحاد HiFi Solves؛ وكيف يمكن لسير عمل جينومي شامل واحد وتعاون آمن في البيانات أن يساعد في تقليل الاختبارات المجزأة، مما يمنح الباحثين رؤية أكثر اكتمالاً لعلم الوراثة الإنجابية، بما في ذلك أنواع المتغيرات المتعددة، في سير عمل واحد، مما قد يساعد في تقليل الاختبارات المتكررة أو المتسلسلة، وتقصير الطريق إلى الفهم، ودعم تقديم استشارات إنجابية أكثر استنارة، والنهج المحتمل كاختبار جينومي أولي في حالات ضعف الخصوبة؛ والفوائد المحتملة للعائلات التي تبحث عن إجابات؛ وإمكانية أن يصبح فحصًا أساسيًا للباحثين؛ وأن سير عمل تسلسل HiFi واحد وشامل يمكن أن يساعد الباحثين في توليد أدلة أقوى على علم الوراثة الإنجابية المعقد؛ تأثير تسلسل PacBio على صحة الإنسان؛ وخطط التحالفات لتوسيع نطاق التوظيف ليشمل مراكز إضافية في منطقة آسيا والمحيط الهادئ، وتقييم مناهج متعددة الأوميات أوسع نطاقًا، واستكشاف سير عمل تسلسل قابل للتطوير من شأنه تحسين إمكانية الوصول وفعالية التكلفة لدراسات علم الجينوم الإنجابي المستقبلية؛ وبيانات أخرى تطلعية. لا ينبغي اعتبار النتائج والطلبات المبلغ عنها لأي نظام أجهزة مؤشرًا على الأداء المستقبلي. يجب عدم الاعتماد بشكل مفرط على البيانات التطلعية لأنها تخضع لافتراضات ومخاطر وشكوك قد تؤدي إلى اختلاف النتائج الفعلية اختلافًا جوهريًا عن النتائج المتوقعة حاليًا، بما في ذلك التحديات الكامنة في تطوير وتصنيع وإطلاق وتسويق وبيع المنتجات الجديدة؛ والتغيرات التكنولوجية السريعة والمنافسة الشديدة في تسلسل الجينوم؛ والزيادات غير المتوقعة في التكاليف أو النفقات، بما في ذلك ما يتعلق بمكونات أشباه الموصلات، مثل رقائق الذاكرة؛ وانقطاعات أو تأخيرات في توريد المكونات أو المواد أو تصنيع منتجات PacBio والمنتجات قيد التطوير؛ ومشاكل محتملة في أداء المنتج وجودته وتأخيرات محتملة في الجداول الزمنية للتطوير؛ احتمال فقدان موردين رئيسيين؛ ودعاوى قضائية من أطراف ثالثة تزعم انتهاك براءات الاختراع وحقوق الملكية الفكرية أو تسعى إلى إبطال براءات اختراع أو حقوق ملكية فكرية لشركة PacBio. ويمكن الاطلاع على عوامل إضافية قد تؤثر جوهريًا على النتائج الفعلية في أحدث ملفات PacBio لدى هيئة الأوراق المالية والبورصات الأمريكية، بما في ذلك أحدث تقاريرها على النماذج 8-K و10-K و10-Q، وتشمل تلك المدرجة تحت عنوان "عوامل الخطر". وتستند هذه البيانات التطلعية إلى التوقعات الحالية، وهي صحيحة فقط اعتبارًا من تاريخ هذا البيان؛ وباستثناء ما يقتضيه القانون، تُخلي PacBio مسؤوليتها عن أي التزام بمراجعة أو تحديث هذه البيانات التطلعية لتعكس الأحداث أو الظروف المستقبلية، حتى في حال توفر معلومات جديدة.

للتواصل الإعلامي:

للمستثمرين: ir@pacb.com
للتواصل الإعلامي: pr@pacb.com