خوارزمية الذكاء الاصطناعي الجديدة تفك شفرة المتغيرات الجينية التنظيمية المسببة للأمراض بدقة في المناطق غير المشفرة من الجينوم البشري على نطاق واسع لأول مرة

سان دييغو ، 29 مايو 2025 / بي آر نيوزواير / -- كشفت شركة إيلومينا (ناسداك: ILMN) اليوم عن خوارزمية "PromoterAI"، وهي خوارزمية ذكاء اصطناعي جديدة تُحلل بدقة المتغيرات الجينية التنظيمية المُمرضة في المناطق غير المُرمِّزة من الجينوم البشري. وتُوضِّح دراسة نُشرت اليوم في مجلة "ساينس" كيف اكتشفت تقنية التعلم العميق هذه المتغيرات التنظيمية في أجزاء "المُروِّجة" غير المُرمِّزة، والتي تُساهم بنسبة تصل إلى 6% من الأسباب الجينية للأمراض النادرة. ومن خلال تحويل البيانات إلى رؤى ثاقبة، يُتوقع أن تُساعد هذه التقنية الباحثين على تسريع تحقيق إنجازات جديدة في تشخيص الأمراض النادرة.

حاليًا، لا يحصل سوى حوالي 30% من مرضى الأمراض النادرة على تشخيص دقيق من خلال تسلسل الإكسوم. بالنسبة للعديد من المرضى، قد تكون المعلومات مخفية فيما يُعرف بـ"المناطق غير المشفرة"، والتي تُشكل أكثر من 98% من الجينوم، وقد تُمثل مفتاح زيادة معدل التشخيص.

المحفزات هي عناصر أساسية غير مشفرة تُحدد نقطة بداية نسخ الجين. عندما تُعطّل المحفزات بسبب الطفرات الجينية، يُمكن أن يكون لذلك عواقب وخيمة على التعبير الجيني اللاحق. تُفسر خوارزمية PromoterAI التسلسل الجيني للمحفزات، مما يفتح الباب أمام تشخيصات دقيقة لمزيد من المرضى المصابين بأمراض نادرة.

قال كايل فاره ، الحاصل على دكتوراه في الطب ونائب الرئيس وعالم بارز ورئيس مختبر الذكاء الاصطناعي في إلومينا: "تُحدث تقنية الذكاء الاصطناعي هذه نقلة نوعية في إلومينا". وأضاف: "بالإضافة إلى تسلسل الجينوم الكامل، نعتقد أن تقنية PromoterAI قادرة على تحسين معدل تشخيص الأمراض النادرة من خلال تحديد المتغيرات التي تم إغفالها سابقًا في الجينوم غير المُرمِّز. ومن تحديات البحث عن الأسباب الجينية للأمراض النادرة أنه حتى لو كان تسلسل ترميز البروتين في جين ما خاليًا من المتغيرات، فإن الطفرات في منطقة مُحفِّز هذا الجين قد تمنعه من التعبير عنه بشكل صحيح".

بُني نظام PromoterAI على شبكات عصبية متطورة للتعلم العميق، مما يوفر دقة غير مسبوقة في تفسير متغيرات المحفز. بتطبيقه على تحليل بيانات تسلسل الجينوم الكامل (WGS)، يُمكّن الباحثين السريريين من فهم مسببات الأمراض الوراثية النادرة، والأمراض الشائعة، والأورام، وإمكانية استهداف الأدوية لها بشكل أفضل.

PromoterAI هو أحدث ابتكار خوارزمي للذكاء الاصطناعي الجينومي من Illumina. في عام 2019، أصدر مختبر الذكاء الاصطناعي في Illumina أداة SpliceAI، وهي أداة تعلّم عميق لتفسير طفرات الوصل الغامضة غير المشفرة. في عام 2023، أصدرت Illumina أداة PrimateAI-3D، التي تتنبأ بمدى إمراضية المتغيرات المشفرة للبروتين بناءً على الحفظ التطوري وبنية البروتين. تُظهر الدراسة أنه عند استخدامها معًا، تُضاعف أدوات التنبؤ بالتصنيف بالذكاء الاصطناعي من Illumina - PromoterAI وPrimateAI-3D وSpliceAI - نتائج التشخيص بشكل فعال مقارنةً باستخدام المتغيرات المقطوعة للبروتين وحدها.

قال رامي محيو ، نائب الرئيس والرئيس العالمي للبرمجيات والمعلوماتية: "يعتبر PromoterAI أحدث إضافة إلى محفظة الذكاء الاصطناعي والبرمجيات لدينا، والتي قدمت الجودة الرائدة ودقة التنبؤ والشمول لتحويل البيانات إلى رؤى قيمة لعملائنا".

سيتوفر برنامج PromoterAI عبر برنامج Illumina Connected Software، وهو متاح اليوم كجزء من التحليل الثانوي لـ DRAGEN™. تتوفر نتائج PromoterAI المحسوبة مسبقًا لجميع متغيرات النوكليوتيدات المفردة للمحفز البشري مجانًا للاستخدام الأكاديمي وغير التجاري. يدعم برنامج Illumina Connected Software التكامل السلس مع تسلسلات الجيل التالي وسير عمل المصفوفات في مجال الجينوميات والتحليلات متعددة الجينات. يمكن للباحثين وأخصائيي المعلومات الحيوية وأخصائيي الوراثة السريرية استخدام برنامج Illumina Connected Software لتحديد أولويات المتغيرات المهمة لحالة معينة، واكتساب رؤى قيّمة، وتسريع عمليات مختبرات الطب الدقيق الجافة.

استخدام البيانات التطلعية

قد يحتوي هذا البيان الصحفي على بيانات تطلعية تنطوي على مخاطر وعدم يقين. من بين العوامل المهمة التي تخضع لها أعمالنا والتي قد تؤدي إلى اختلاف النتائج الفعلية اختلافًا جوهريًا عن تلك الواردة في أي بيانات تطلعية: (أ) التحديات الكامنة في تطوير وتصنيع وإطلاق منتجات وخدمات جديدة؛ (ب) إقبال العملاء على المنتجات والخدمات الجديدة ورضاهم عنها؛ و(ج) التطورات التشريعية والتنظيمية والاقتصادية، بالإضافة إلى عوامل أخرى مفصلة في ملفاتنا المقدمة إلى هيئة الأوراق المالية والبورصات الأمريكية، بما في ذلك أحدث ملفاتنا المقدمة على النموذجين 10-K و10-Q، أو في المعلومات التي تم الكشف عنها في المؤتمرات الهاتفية العامة، والتي تم إصدار تاريخها ووقتها مسبقًا. لا نتعهد بأي التزام، ولا نعتزم، تحديث هذه البيانات التطلعية، أو مراجعة توقعات المحللين أو تأكيدها، أو تقديم تقارير أو تحديثات مؤقتة عن تقدم الربع الحالي.

نبذة عن إيلومينا

تُحسّن إيلومينا صحة الإنسان من خلال إطلاق العنان لقوة الجينوم. وقد رسّخ تركيزنا على الابتكار مكانتنا كشركة رائدة عالميًا في مجال تسلسل الحمض النووي والتقنيات القائمة على المصفوفات، حيث نخدم العملاء في أسواق البحث والمجالات السريرية والتطبيقية. تُستخدم منتجاتنا في تطبيقات علوم الحياة، وعلم الأورام، والصحة الإنجابية، والزراعة، وغيرها من القطاعات الناشئة. لمعرفة المزيد، تفضل بزيارة illumina.com وتواصل معنا عبر X ، وفيسبوك ، ولينكدإن ، وإنستغرام ، وتيك توك ، ويوتيوب .

جهات الاتصال
المستثمرون:
بريان بلانشيت
IR@illumina.com

وسائط:
كريستين دوغلاس
PR@illumina.com

شاهد المحتوى الأصلي لتنزيل الوسائط المتعددة: https://www.prnewswire.com/news-releases/illumina-unveils-promoterai-a-groundbreaking-algorithm-to-accelerate-insights-for-rare-disease-diagnosis-302468730.html

المصدر Illumina, Inc.