أعلنت شركة Ionis Pharmaceuticals, Inc. (المدرجة في بورصة ناسداك تحت الرمز: IONS ) اليوم عن اكتمال تسجيل المشاركين في المجموعة المحورية (المجموعة 1) من دراسة REVEAL العالمية من المرحلة الثالثة، والتي تُقيّم دواء obudanersen (ION582)، وهو دواء تجريبي يستهدف الحمض النووي الريبوزي (RNA) لعلاج الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان (AS)، وهي اضطراب عصبي نمائي نادر وخطير يرتبط بضعف كبير في التواصل والوظائف البدنية والإدراك. ضمت المجموعة المحورية 136 مشاركًا تتراوح أعمارهم بين سنتين وأقل من 18 عامًا، تم تشخيصهم سريريًا بمتلازمة أنجلمان، مع تأكيد جيني إما بحذف أو طفرة في جين UBE3A. ومن المتوقع أن يكتمل تسجيل المشاركين في المجموعة الثانية (المجموعة 2) من البالغين الذين تتراوح أعمارهم بين 18 و50 عامًا والمصابين بمتلازمة أنجلمان في الربع الثالث من عام 2026. ومن المتوقع صدور البيانات الأولية من دراسة REVEAL في النصف الثاني من عام 2027.

"يمثل إتمام التسجيل في المجموعة المحورية من دراسة REVEAL خطوةً هامة نحو علاجٍ محتملٍ يُعدِّل مسار المرض للأشخاص المصابين بهذه الحالة العصبية الخطيرة والمعقدة، والتي لا تتوفر لها أدوية معتمدة"، صرّحت بذلك الدكتورة هولي كورداسيفيتش، نائب الرئيس التنفيذي وكبير مسؤولي التطوير في شركة Ionis. وأضافت: "بناءً على آراء مجتمع مرضى متلازمة أنجلمان، صُمِّمت دراسة REVEAL خصيصًا لتقييم دواء أوبودانيرسين لدى شريحة واسعة من المصابين بهذه المتلازمة، ما يعكس التنوع الواقعي لهذه الحالة. ونحن ممتنون للغاية لمجتمع مرضى متلازمة أنجلمان بأكمله، ولا سيما المشاركين وعائلاتهم، الذين ساهمت شراكتهم في تحقيق هذا الإنجاز".

دراسة REVEAL ( NCT06914609 ) هي دراسة عالمية عشوائية مزدوجة التعمية مضبوطة من المرحلة الثالثة، ستضم حوالي 158 فردًا تم تشخيصهم سريريًا بمتلازمة أنجلمان، مع تأكيد جيني إما بحذف أو طفرة في جين UBE3A. تتألف دراسة REVEAL من مجموعتين. المجموعة الأولى (المجموعة المحورية) تضم مشاركين من الأطفال تتراوح أعمارهم بين سنتين وأقل من 18 عامًا، وتُستخدم لتقييم نقاط النهاية الأولية والثانوية. أما المجموعة الثانية (مجموعة البالغين) فتضم مشاركين بالغين تتراوح أعمارهم بين 18 و50 عامًا. نقطة النهاية الأولية هي تحسن التواصل التعبيري، كما يُقاس باستخدام مقياس بايلي لنمو الرضع والأطفال الصغار-4 (Bayley-4)، وهو تقييم موضوعي ومباشر يُجريه الطبيب لتقييم الأداء السريري. وقد ذُكر أن قصور التواصل التعبيري هو أكثر الأعراض أهمية لمقدمي الرعاية للأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان. تشمل نقاط النهاية الثانوية شدة المرض بشكل عام، والإدراك، والتواصل، والنوم، والوظائف الحركية، ومهارات الحياة اليومية، بالإضافة إلى نقاط النهاية الاستكشافية الأخرى.

تعتزم شركة Ionis أيضاً المضي قدماً بدواء أوبودانيرسين إلى المرحلة الثالثة من دراسة CHAMPION لتقييم فعاليته لدى مرضى متلازمة أنجلمان الذين لديهم نمط جيني أحادي الأبوين (UPD) أو خلل في البصمة الوراثية (ID). ومن المقرر أن تبدأ دراسة CHAMPION قبل نهاية عام 2026.