اختارت Target ALS تقنية PacBio HiFi Sequencing لتطوير أبحاث ALS من خلال أكبر دراسة جينومية عالمية حتى الآن
Pacific Biosciences of California, Inc. PACB | 0.00 |
سيعمل جهد المنظمة المكون من 6000 جينوم على تعزيز أبحاث مرض التصلب الجانبي الضموري (ALS) على مستوى العالم من خلال بيانات التسلسل الطويلة التفصيلية المتاحة مجانًا للعلماء في جميع أنحاء العالم
نيويورك ومينلو بارك، كاليفورنيا ، 2 يونيو 2025 / بي آر نيوزواير/ -- أبرمت Target ALS، وهي منظمة غير ربحية تعمل على كسر الحواجز أمام أبحاث التصلب الجانبي الضموري (ALS)، شراكة مع PacBio (ناسداك: PACB)، وهي شركة رائدة في توفير منصات تسلسل القراءة الطويلة عالية الجودة والدقيقة للغاية، لإطلاق أكبر مبادرة عالمية لتسلسل الجينوم الكامل لمرض التصلب الجانبي الضموري حتى الآن. من خلال تطبيق تسلسل HiFi من PacBio على أكثر من 6000 جينوم من أشخاص مصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري وضوابط صحية، يهدف المشروع إلى اكتشاف المتغيرات الهيكلية والتوسعات المتكررة وغيرها من السمات الجينية التي يصعب اكتشافها والتي قد تكمن وراء المرض. كجزء من مبادرة أبحاث ALS العالمية (AGRI) ، سيتم مشاركة جميع البيانات بشكل مفتوح عبر محرك بيانات Target ALS ، مما يزيل الحواجز أمام الوصول ويمكّن الباحثين في جميع أنحاء العالم من اكتشاف آليات المرض واستكشاف مسارات جديدة للعلاج.
أهمية تسلسل القراءة الطويلة لمرض التصلب الجانبي الضموري
التصلب الجانبي الضموري (ALS) هو مرض تنكسي عصبي تدريجي يصيب الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي، مما يحرم الأفراد تدريجيًا من التحكم في العضلات والحركة. وبينما يُعرف أن العوامل الوراثية تلعب دورًا في بعض أشكال التصلب الجانبي الضموري، إلا أن الكثير من المعلومات حول أصول المرض وتطوره لا يزال مجهولًا. يوفر تسلسل PacBio HiFi الدقة اللازمة للكشف عن هذه العناصر بثقة أكبر، لا سيما في المناطق غير المشفرة من الجينوم، حيث قد تلعب الاضطرابات التنظيمية دورًا في تنكس الخلايا العصبية الحركية.
90% من مرضى التصلب الجانبي الضموري لا يعرفون سبب مرضهم. نحن نجمع بين نهجين فعالين لاكتشاف أسباب وراثية جديدة للتصلب الجانبي الضموري - الأول هو التوجه إلى المجتمعات لجمع بيانات من أكبر عدد ممكن من المصابين بالتصلب الجانبي الضموري، وخاصةً أولئك الذين لن يتمكنوا من الحضور إلى العيادة للمشاركة في الأبحاث، والثاني هو استخدام طريقة تسلسل تسمح لنا برؤية أكبر قدر ممكن من الجينوم،" تقول الدكتورة آمي إيستون ، الحاصلة على درجة الدكتوراه، والمديرة الأولى للبرامج العلمية في مركز تارجت للتصلب الجانبي الضموري.
ساعد التسلسل التقليدي قصير القراءة في تحديد الطفرات المعروفة المرتبطة بمرض التصلب الجانبي الضموري (ALS)، إلا أن طوله المحدود يُصعّب تحديد المناطق المعقدة من الجينوم التي قد توجد فيها متغيرات جديدة. يلتقط التسلسل طويل القراءة، مثل تقنية HiFi من PacBio، شظايا من الحمض النووي تتراوح بين 1000 و20000 زوج قاعدي، مقارنةً بـ 50 إلى 300 زوج قاعدي، وهي النسبة المعتادة في مناهج القراءة قصيرة القراءة. يتيح هذا للباحثين تجميع الجينومات بدقة أكبر، ورؤية البنية الكاملة للجينات وعناصرها التنظيمية. تُعد هذه الرؤية الشاملة ضرورية لمرض التصلب الجانبي الضموري، حيث قد تُسهم عمليات التوسع المتكررة، والربط الخفي، والعناصر التنظيمية جميعها في المرض، ولكنها غالبًا ما تمر دون أن تُكتشف باستخدام أدوات القراءة قصيرة القراءة.
بالإضافة إلى توفير الوصول إلى مساحات أطول من الحمض النووي وتسجيل المتغيرات بدقة، يمكن استخدام بيانات HiFi لتوليد معلومات عالية الجودة عن الأشكال المتماثلة للنسخ وأنماط الميثيل من كل عينة، مما يسمح للباحثين بدراسة كيفية تأثير المتغيرات الجينية على تعبير الحمض النووي الريبي والتغيرات فوق الجينية في مرض التصلب الجانبي الضموري. هذا المنظور المتكامل لديه القدرة على الكشف عن آليات مرضية جديدة غير مرئية لأساليب التسلسل قصيرة القراءة.
قال ديفيد ميلر ، نائب رئيس التسويق في شركة PacBio: "يشرفنا دعم مشروع Target ALS في مواجهة أحد أكثر التحديات إلحاحًا في مجال الأمراض العصبية التنكسية". وأضاف: "يتميز ALS بتركيبة جينية معقدة تتميز بعناصر غالبًا ما تُغفل في التسلسل التقليدي. يوفر تسلسل HiFi الطول والدقة اللازمين لاكتشاف تلك المناطق الخفية، مما يساعد الباحثين على إيجاد روابط جديدة بين التنوع الجيني وتطور المرض. ومن خلال إتاحة هذه البيانات على نطاق واسع، يتمتع هذا المشروع بالقدرة على تسريع الاكتشافات التي قد تؤدي إلى تشخيصات أفضل، وأهداف علاجية جديدة، وفي نهاية المطاف، أمل للأشخاص المصابين بـ ALS".
تحقيق اختراقات في أبحاث مرض التصلب الجانبي الضموري
من خلال هذا التعاون، تُضيف Target ALS بيانات تسلسلية طويلة القراءة قيّمة إلى محرك بياناتها، الذي يضم بالفعل أشمل مجموعة من مجموعات البيانات متعددة الأوميات لأبحاث ALS. وكما هو الحال مع جميع موارد Target ALS، فإن الوصول إلى محرك البيانات متاح للعلماء في جميع أنحاء العالم مجانًا. الجينومات الكاملة من هذه المبادرة متاحة بالفعل للاستخراج والتحليل. وتواصل Target ALS وPacBio العمل معًا لإثراء هذا المورد، من خلال إجراء تسلسلات قصيرة وطويلة القراءة، وتسلسلات الحمض النووي الريبوزي (RNA) على عينات من AGRI، والتي تشمل دراسة التاريخ الطبيعي العالمي وعيادات مجتمعية مؤقتة، وقاعدة الأنسجة بعد الوفاة في Target ALS.
يقول الدكتور مانيش رايسنغاني، الحاصل على بكالوريوس الطب والجراحة ودكتوراه، والرئيس التنفيذي لشركة تارجت إيه إل إس: "بالنسبة لمعظم الباحثين، تُعدّ تكلفة التسلسل طويل القراءة باهظة، والقدرة على الحصول على عينات بشرية محدودة. وترى شركة تارجت إيه إل إس أن من واجبنا مواصلة تذليل العقبات وسد الفجوات، مما يُمكّن من الاكتشاف السريع للعلامات الحيوية التشخيصية والأهداف العلاجية الجديدة".
لبدء استخراج البيانات، قم بزيارة محرك بيانات Target ALS .
حول Target ALS
تارجت إيه إل إس هي مؤسسة بحثية طبية تُذلل العقبات أمام أبحاث التصلب الجانبي الضموري (ALS) لإيجاد علاجات فعالة. منذ عام ٢٠١٣، أحدثت تارجت إيه إل إس ثورةً في أبحاث التصلب الجانبي الضموري من خلال منظومتها البيئية الابتكارية. من خلال تعميم البحث من خلال عملية مراجعة محايدة، وتوفير الوصول إلى أدوات بحثية متطورة، وتسهيل التعاون بين التخصصات، وتحفيز مشاركة القطاع الصناعي، تُسرّع تارجت إيه إل إس من تحويل الأفكار الواعدة في البحث العلمي إلى برامج تطوير أدوية. مدفوعةً بتفاؤلٍ متعجل، وإحداث تغيير جذري، وتعاونٍ جذري، تهدف تارجت إيه إل إس إلى تحويل التصلب الجانبي الضموري إلى مرضٍ يمكن السيطرة عليه، وبناء عالمٍ ينعم فيه الجميع بالحياة.
حول PacBio
باك بيو (ناسداك: PACB) شركة رائدة في مجال تكنولوجيا علوم الحياة، تُصمم وتُطور وتُصنّع حلول تسلسل جينوم متقدمة لمساعدة العلماء والباحثين السريريين على حل المشكلات الجينية المعقدة. تنبع منتجاتنا وتقنياتنا من تقنيتين أساسيتين متميزتين تُركزان على الدقة والجودة والاكتمال، وهما تقنيتا التسلسل طويل القراءة HiFi وتسلسل القراءة القصيرة SBB®. تُغطي منتجاتنا حلولاً لمجموعة واسعة من تطبيقات البحث، بما في ذلك تسلسل الخلايا الجرثومية البشرية، وعلوم النبات والحيوان، والأمراض المعدية وعلم الأحياء الدقيقة، وعلم الأورام، وغيرها من التطبيقات الناشئة.
لمزيد من المعلومات، يرجى زيارة www.pacb.com ومتابعة @PacBio.
منتجات PacBio مخصصة للاستخدام البحثي فقط. غير مخصصة للإجراءات التشخيصية.
تصريحات تطلعية
يحتوي هذا البيان الصحفي على "تصريحات تطلعية" وفقًا للمادة 21E من قانون بورصة الأوراق المالية لعام 1934، بصيغته المعدلة، وقانون إصلاح التقاضي الخاص بالأوراق المالية الأمريكي لعام 1995. جميع البيانات، باستثناء البيانات المتعلقة بالحقائق التاريخية، هي بيانات تطلعية، بما في ذلك البيانات المتعلقة باستخدامات أو مزايا أو جودة أو أداء أو فوائد أو فوائد استخدام منتجات أو تقنيات PacBio، بما في ذلك ما يتعلق بشركة Target ALS وجهودها لإجراء تسلسل طويل القراءة للجينومات من مرضى ALS؛ وإتاحة البيانات الجينية لـ ALS للعلماء في جميع أنحاء العالم مجانًا؛ ونواياها لدراسة كيفية تضمين المتغيرات الجينية في التعبير والتغيرات فوق الجينية في ALS؛ وغيرها من الأحداث المستقبلية. يجب عدم الاعتماد بشكل مفرط على البيانات التطلعية لأنها تخضع لافتراضات ومخاطر وعدم يقين قد يؤدي إلى اختلاف النتائج الفعلية اختلافًا جوهريًا عن النتائج المتوقعة حاليًا. تشمل هذه المخاطر، على سبيل المثال لا الحصر، المخاطر الكامنة في تحديد العوامل الجينية المعقدة المسببة للمرض، بما في ذلك ما يتعلق بـ ALS؛ تطوير وتسويق تقنيات جديدة؛ والتقنيات سريعة التغير والمنافسة الشديدة في مجال التسلسل الجيني؛ والزيادات غير المتوقعة في التعريفات الجمركية أو التكاليف أو النفقات؛ وانقطاعات أو تأخيرات في توريد المكونات أو المواد اللازمة لمنتجات PacBio والمنتجات قيد التطوير أو تصنيعها؛ ومطالبات الجهات الخارجية التي تزعم انتهاك براءات الاختراع وحقوق الملكية أو تسعى لإبطال براءات اختراع PacBio أو حقوق ملكيتها؛ وغيرها من المخاطر المرتبطة بالظروف الاقتصادية الكلية العامة وعدم الاستقرار الجيوسياسي. يمكن الاطلاع على عوامل إضافية قد تؤثر بشكل ملموس على النتائج الفعلية في أحدث إيداعات PacBio لدى هيئة الأوراق المالية والبورصات الأمريكية، بما في ذلك أحدث تقارير PacBio على النماذج 8-K و10-K و10-Q، وتشمل تلك المدرجة تحت عنوان "عوامل الخطر". تستند هذه البيانات التطلعية، بما في ذلك المعلومات المالية الأولية غير المدققة لشركة PacBio والتوجيه المالي لشركة PacBio، إلى التوقعات الحالية ولا تعبر إلا عن تاريخ هذا البيان. باستثناء ما يقتضيه القانون، تتبرأ شركة PacBio من أي التزام بمراجعة أو تحديث هذه البيانات التطلعية لتعكس الأحداث أو الظروف في المستقبل، حتى لو أصبحت معلومات جديدة متاحة.
جهات الاتصال (ALS المستهدفة)
ستيفاني إيشو
مدير الاتصالات البحثية والتسويق، شركة Target ALS
ستيفاني إيشو@targetals.org
جهات الاتصال (PacBio)
المستثمرون:
تود فريدمان
ir@pacificbiosciences.com
وسائط:
العلاقات العامة@pacificbiosciences.com
شاهد المحتوى الأصلي لتنزيل الوسائط المتعددة: https://www.prnewswire.com/news-releases/target-als-chooses-pacbio-hifi-sequencing-to-advance-als-research-with-largest-global-genomic-study-to-date-302470691.html
المصدر الهدف ALS
